Hemofilija je naziv za poremećaje zgrušavanja krvi (koagulopatija) kod kojih dolazi do nemogućnosti stvaranja ugruška krvi što dovodi do sklonosti krvarenju i uglavnom pogađa muškarce. Kod žena se hemofilija javlja rijetko. To je rijetka bolest i od 10.000 osoba samo se jedna rađa s hemofilijom.

Oštećuje organe

Hemofilija nastaje kao posljedica nedostatka prirodnog faktora zgrušavanja (faktor 8 ili 9) u krvnoj plazmi, posebnih bjelančevina. U novije vrijeme otkriveni su neki oblici hemofilija koji nisu nasljedni (stečene hemofilije) i mogu se javiti u sklopu malignih bolesti ili autoimunih bolesti. Osoba s hemofilijom ne krvari brže od osobe koja nema hemofiliju, već je riječ o krvarenju koje je teško zaustaviti, stoga postoji opravdana opasnost od iskrvarenja.

Manje ogrebotine većinom nisu problem. Veće zdravstvene probleme predstavlja duboko krvarenje unutar tijela, posebno u koljenima i zglobovima. Riječ je o krvarenju koje može oštetiti organe i tkiva te može biti opasno po život. Hemofilija se ne može izliječiti, no, uz odgovarajuće liječenje i samopomoć, većina ljudi s hemofilijom može održavati aktivan i produktivan način života.

Hemofilija se nasljeđuje od majke (riječ je o kombinaciji zdravih gena i gena koji određuju hemofiliju). Premda se tačne upute za zgrušavanje krvi nalaze samo na polovici majčinih hromosoma, majci su one dovoljne za normalno zgrušavanje krvi. Upravo zbog toga majka nema hemofiliju, ali sin može naslijediti X hromosom s abnormalnim genom.

Blagi oblik

Težina simptoma ovisi o tome kako pojedina abnormalnost gena oštećuje aktivnost faktora 8 i 9. Osobe kod kojih je aktivnost zgrušavanja 5 posto od normale mogu imati blagi oblik hemofilije. Takve osobe rijetko imaju neizazvane epizode krvarenja, međutim hirurški zahvati ili povrede mogu izazvati nekontrolirano krvarenje koje potencijalno može biti smrtonosno.

Najteži oblici krvarenja su oni koji se odvijaju spontano u unutarnjim organima ili pak intracerebralna krvarenja do kojih može doći već prilikom blaže traume glave. U većine oboljelih se javlja predosjećaj, odnosno aura. Aura je praćena neobičnim osjećajem bockanja koje je znak krvarenja.

Način liječenja

Premda lijek za hemofiliju ne postoji, većina osoba koje boluju od hemofilije može voditi relativno normalan i aktivan život. Terapija i način na koji se krvarenje zaustavlja ovisi o vrsti hemofilije. Liječenje se većinom odvija intravenskim putem, unošenjem faktora zgrušavanja koji nedostaje. 

Krvarenje prestaje kada se primijeni dovoljna količina faktora te kada faktor stigne do mjesta krvarenja. Riječ je o nadomjesno ili supstitucijskom liječenju.